Normalden daha farklı bir elle doğan tüm bebeklerin doğumsal (konjenital) el problemi var demektir. Bebeğin (embriyonun) anne karnındaki gelişiminde 4-8. hafta arasında gövdenin iki yanından çıkan kol tomurcuklardan sırasıyla omuz, kol, dirsek, ön kol, el bileği, el ve parmakları oluşturacak şekilde gelişme ve farklılaşma olur. Bu gelişimi ve farklılaşmayı etkileyecek her türlü sorun doğumsal (konjenital) el anomalisine sebep olacaktır.
Bu şekilde doğuştan el anomalisi olan her yeni doğan bebek bir el cerrahı tarafından değerlendirilmeli ve ne tür bir anomali olduğu ortaya konulmalıdır. Doğumsal el sorununun tipine ve şekline göre tedavi planlanır. Ciddi majör el anomalileri görülebildiği gibi daha basit, minör anomaliler de oluşabilir.
Hiç gelişmeme (kısımların oluşum eksikliği), parmak aralarının oluşmaması veya perdelenmesi, eksiklikler, farklılaşma sorunları (kısımların farklılaşma eksikliği), fazla oluşmuş bölümler (duplikasyonlar) , aşırı büyümüş olan bölümler (overgrowth), büyümesi geri kalmış bölümler (undergrowth) veya sıkıştırıcı bant sendromu (congenital constriction band syndrome ) gibi değişik anomaliler görülebilir.
En sık görülen doğumsal el anomalisi sindaktili denen yapışık parmaklar ve polidaktili denen fazla parmak olmasıdır. Bu anomalilerde klinik tablo farklı şiddetlerde görülebilir. Örneğin polidaktilide altıncı parmak elle bağlantısı sadece beslenmesine olanak sağlayan ince bir doku parçası ile sağlayan fonksiyonsuz şekilde olabileceği gibi tüm sinir tendon ve kemik yapıların tam anlamı ile oluştuğu gerçek bir parmak şeklinde de olabilir. Yada sindaktilide parmaklar arasındaki yapışıklık sadece iki parmak arasında ve parmak arası derinin sadece bir kısmını içerecek şekilde (perde şeklinde) olabileceği gibi tüm parmakların kemiklerini de içerecek şekilde tek bir yapı olarak (gül tomurcuğu şeklinde) gelişmesi şeklinde de olabilir.
Polidaktili hastalarında ameliyatlar bebeğin biraz gelişmesini takiben ilk bir yıl içerisinde yapılabilir. Yapılacak ameliyat öncesi mevcut tüm parmakların yumuşak dokuları ve kemikleri değerlendirilmeli, gelişimi en bozuk olan parmak alınmalıdır.
Sindaktili ameliyatları genellikle elin ve parmakların normal gelişimini ve fonksiyonunu beklenerek 3 ile 4 yaşından sonra yapılır. Ancak yaşla beraber deformasyonda artış oluyorsa daha erken dönemde ameliyat yapılmalıdır. Ameliyatla parmaklar sinir ve damarsal bütünlükleri korunarak fonksiyonel olarak birbirinden ayrılır. Oluşacak doku boşluğu çevre yapılardan doku kaydırması ve vücudun başka bir yerinden alınan deri nakli ile kapatılır.
Diğer el anomalilerinde deformitenin şekli, şiddeti, el fonksiyonlarına etkisi göz önüne alınarak yapılacak ameliyata ve ameliyat zamanına karar verilir.
Detaylı Tıbbi Sınıflama ve Klinik Örnekleri;
Kısımların oluşum eksikliği
Doğumsal ampütasyonlar: kolun hiç gelişmemesi, elin hiç gelişmemesi gibi
Radial Taraf Anomalisi: Ön koldaki radius kemiğinin eksikliği veya yetersiz gelişimi
Ulnar Taraf Anomalisi: Ön koldaki ulna kemiğinin eksikliği veya yetersiz gelişimi
Yarık el: Elin orta kesiminin gelişmemesine bağlı kıskaç görünümlü el olması
Simbrakidaktili: Kısa parmakların eşlik ettiği U-şeklinde az gelişmiş el olması
Kısımların farklılaşma eksikliği
Sindaktili: parmakların yapışık olması
Kamptodaktili: Parmakların orta eklemlerinin anormal eğilmesi
Simfalangizm: Parmak eklemlerinin yapışık ve hareketsiz olması
Artrogipozis: Eklemlerin anormal kısalığı (kontraktürü)
Duplikasyonlar
Polidaktili: elde parmak fazlalığının olması
Aşırı büyüme
Makrodaktili: parmak yada parmakların aşırı büyüklüğü
Yetersiz büyüme
Hipoplastik baş parmak: Baş parmağın küçük olması ya da hiç olmaması
Konjenital Konstiriktif bantlar
Konstiriktif bant sendromu: derinin bilezik gibi çepeçevre kalınlaşarak ilerisinde kalan yapıların gelişmesine olanak tanımaması
Generaliz anormaliler ve sendromlar